Contact

HK20306419

Lid bij:

Member of TICA

Flag Counter 

PKDef (Pyruvate Kinase Deficiëntie)

Wat is Pyruvate Kinase Deficiëntie?

Pyruvate Kinase is een enzym wat de rode bloedlichaampjes, ook wel erytrocyten genoemd, nodig hebben voor hun energiehuishouding. Een tekort aan dit enzym heeft een gebrek in de energievoorziening tot gevolg hetgeen resulteert in het vroegtijdig afsterven van het rode bloedlichaampje. Normaal gesproken leven rode bloedlichaampjes zo'n 100 dagen, maar bij katten die lijden aan Pyruvaat Kinase deficiëntie kan de levensduur van de rode bloed- lichaampjes terug lopen tot maar 10 tot 15 dagen. En dit leidt weer tot bloedarmoede. De stof die ervoor zorgt dat rode bloedlichaampjes hun rode kleur hebben, wordt hemo-globine genoemd. Echter, wanneer de rode bloedlichaampjes vervroegd afsterven en niet worden afgebroken in de daarvoor bestemde organen (de lever en de milt), komt de hemoglobine vrij en valt uiteen in o.a. een stof die bilirubine wordt genoemd. Wanneer er veel bilirubine in het bloedplasma terecht komt, krijgt dit een gelige kleur, waardoor de , het wit van de ogen en in ernstige gevallen ook de huid, gelig verkleuren. Dit wordt ook wel icterus genoemd. De urine is vaak donker gekleurd wanneer er bilirubine in zit. Heel simpel gezegd komt het er dus op neer dat de rode bloedlichaampjes, die verantwoordelijk zijn voor het vervoer van zuurstof door het lichaam, vervroegd afsterven. Dit wordt ook wel hemolyse genoemd en heeft bloedarmoede als gevolg, in medische termen anemie genoemd. Het lichaam van de kat zal proberen om het tekort aan rode bloedlichaampjes te compenseren door versneld nieuwe rode bloed-lichaampjes aan te maken in het beenmerg, wat regeneratie wordt genoemd.

 

Pyruvate Kinase deficiëntie is dus een vorm van regeneratieve hemolytische anemie. Dit regenererende of compensatie-mechanisme van het lichaam verklaart ook waarom een kat met deze aandoening soms vrijwel geheel symptoomloos kan zijn, terwijl andere lijders al op vrij jonge leeftijd ernstige symptomen hebben en soms zelfs ingeslapen moeten worden. Afhankelijk van de conditie van de kat en het al of niet doormaken van stress in wat voor vorm dan ook, kunnen sommige katten het gebrek aan rode bloedlichaampjes vrij goed opvangen en lijken dan nergens last van te hebben. Op het moment dat er echter extra aanspraak wordt gemaakt op het lichaam van de kat, zoals bijvoorbeeld tijdens het doormaken van een infectie, een zwangerschap, of een operatie kan het gebeuren dat het lichaam van de kat de extra aanmaak van rode bloedlichaampjes niet meer kan bijbenen en de kat last krijgt van een milde tot ernstige vorm van bloedarmoede. Ook de mate waarin lijders toch nog werkzame Pyruvate Kinase enzymen hebben, blijkt te verschillen per kat en ook variabel in de loop van de tijd. In alle gevallen is een veel te laag niveau aan Pyruvate Kinase in het bloed te vinden, maar er blijken toch verschillen te zijn, die kunnen verklaren waarom de ene lijder veel eerder of veel ernstigere symptomen heeft dan de ander.

 

Daarnaast is sinds een tiental jaren bekend dat Pyruvate Kinase deficiëntie recessief vererft en niet geslachtsgebonden is, hetgeen wil zeggen dat zowel katers als poezen in gelijke mate getroffen kunnen worden door deze aandoening en dat een lijder een defect gen van zowel de vader als de moeder moet erven. Dragers, dieren die dus maar één defect hebben geërfd van één van beide ouders, kunnen het defecte gen wel doorgeven aan hun nageslacht, maar zullen zelf niet ziek worden.

  

Wat zijn de symptomen?

De symptomen die passen bij Pyruvaat Kinase deficiëntie zijn op de eerste plaats natuurlijke alle tekenen die passen in het beeld van bloedarmoede. Deze tekenen kunnen echter erg variabel zijn en soms ook vrij vaag en met periodes terug komen en weer verdwijnen. Een gebrek aan eetlust, met als gevolg gewichtsverlies, sloomheid of duidelijk minder actief zijn, verlies aan kracht en een algehele indruk van moeheid of lethargie kunnen voorkomen. De slijmvliezen zijn vaak erg bleek en soms dus zelfs wat gelig gekleurd (met name het oogwit). Ook de urine kan donkerder dan normaal van kleur zijn. Daarnaast is de milt vaak vergroot, zelfs zo groot dat de buikomvang zichtbaar is toegenomen en ook duidelijk voelbaar is voor de dierenarts. Ook bij autopsie op lijders aan Pyruvaat Kinase deficiëntie valt deze grote milt vaak als eerste op, naast de andere tekenen van bloedarmoede in het lichaam.

 

Wat is de behandeling?

Tot nu toe is er geen goede behandeling mogelijk van katten die lijden aan Pyruvaat Kinase Deficiëntie.

 

PKdef testen en gevolgen

Wat is PKdef? PKdef staat voor Pyruvate Kynase Deficiëntie.

 

Wat er gebeurt is dat honden en katten die een bepaalde genetische factor dubbel hebben een min of meer langzaam verlopende bloedarmoede kunnen ontwikkelen waardoor uiteindelijk het lichaam steeds meer problemen krijgt bij het functioneren. Doordat in zo'n geval het aantal boedplaatjes heel sterk vermindert verslechteren orgaanfuncties, het zuurstoftransport wordt steeds moeilijker met alle gevolgen vandien en tenslotte zal het dier overlijden.

 

Het afkorten van de term 'Pyruvate Kynase Deficiëntie' geeft ongelukkigerwijs dezelfde afkorting als het bij onder meer de Pers, Brit en enkele andere rassen voorkomede 'Polycystic Kidney Disease', dus ook 'PKD'.

 

PKD is dus iets geheel anders en vererft ook anders, namelijk dominant, het kan al op jonge leeftijd vastgesteld worden middels nieronderzoek dmv een scan. Door lijders buiten de fokschema's te houden ben je het tevens definitief kwijt in dat schema.

 

PKdef heeft een recessief gen als oorzaak. Er is geen fysiek onderzoek mogelijk naar vrij dier, drager of lijder, alleen lijders worden in een aantal gevallen ziek en krijgen dan een langzaam verlopende bloedarmoede aan de gevolgen waarvan die dieren uiteindelijk overlijden. Inmiddels is er voor deze aandoening wèl een DNA-test ontwikkeld die elk van de 3 mogelijkheden aangeeft. De uitslag kan dus :

 

VRIJ zijn ('NORMAL') dan wel DRAGER ('CARIER') dan wel LIJDER ('AFFECTED').

Ten aanzien van PKdef geldt dus:

 

(N/N) VRIJ - Mooi, een dier dat geen PKdef heeft of kan ontwikkelen....

 

(N/K) DRAGER - Een dier dat geen PKdef heeft of kan ontwikkelen maar door die aanwezige factor voor PKdef slechts beperkt voor de fok geschikt is. Alleen combineren met een VRIJ GETEST dier en alle nakomelingen dienen getest te worden teneinde met een vrij dier door te kunnen fokken.

 

(K/K) LIJDER - Een dier dat mogelijk (maar dus niet altijd!!) PKdef zal ontwikkelen en dus absoluut ongeschikt is voor de fok!